c7018.com秒速时时彩平台新生儿癫痫发作新生儿快

时间:2019-04-30 12:29来源:未知作者:秒速时时彩点击:

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  一项新的研究旨在确定癫痫发作的潜在病因,有助于针对治疗,改善对癫痫发作的控制,并可能减少儿童的发病率。研究结果将于4月24日至5月1日在巴尔的摩举行的儿科学术学会(PAS)2019年会议上公布

  “作为一名与基因组学研究所团队合作的新生儿专家,我亲眼目睹了快速全基因组测序(rWGS)可以有效识别新生儿不明原因癫痫发作的病因,并随后优化他们的护理,”Jeanne Carroll说。 MD,该研究的作者之一。“早期的rWGS可以为痛苦的家庭提供答案,帮助医生提供预后,最重要的是可能有助于指导治疗可能影响结果。对19名入住新生儿重症监护室(NICU)的患者进行回顾性分析,收到WGS的癫痫发作病因不明,导致6名婴儿的分子诊断。在这6名患者中,有4名患者因基因诊断而接受了医疗管理方面的改变

  该研究回顾性地确定了一组患者,这些患者在出生后的前30天内患有癫痫症状,并且在入院期间也进行了快速的全基因组测序。对这些病例进行了审查,以评估癫痫发作的病因,rWGS的结果以及基于rWGS结果的管理变化

  确定了19名患者入院时的平均年龄为4天,平均住院日为3.3。rWGS进行了6次诊断(31.6%)。4例患者后来在神经影像学检查中发现脑卒中,3例患者在MRI上发生了缺氧缺血性脑病(HIE)的变化。六项诊断中有四项导致管理层发生变化,其中三项采用针对性癫痫发作药物,另一项推荐神经代谢专科医生并增加膳食补充剂。两名患者被发现有KCNQ2突变,两者都有抗癫痫药物的显着副作用。在每种情况下,基于遗传发现优化药物治疗方案,导致控制癫痫发作和减少非靶向治疗的副作用

  该研究得出结论,c7018.com秒速时时彩平台rWGS可以识别不明原因癫痫发作的新生儿的病因和直接治疗。返回搜狐,查看更多



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